昨天，在市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心10周年联谊会上，前不久以高分考取省常中教改班的丽丽同学，与医护人员们一起度过了自己15岁的生日。丽丽是15年前市妇幼保健院刚开始开展新生儿疾病筛查工作时，全市第一例被筛查诊断出疾病的患儿。
“你在来院生产之时，我院从优生优育的角度出发，对脐带血进行了检查，现在的结果提示，贵女有患先天性甲状腺功能低下的可能性，该病在三个月内可以不表现任何症状，但对以后的生长、发育则有极大影响……希望你以孩子为重，尽快到我院实验室复查……”15年前，时任市妇幼保健院放免室医生的王秋伟写给丽丽爸妈的这封短信，多年来夫妇俩一直带在身边。
丽丽爸爸告诉记者，他们是武进礼嘉镇人，“当时农村通讯条件很差，家里没有电话，孩子两个月左右的时候，医院查出有先天性甲低的可能，医生就给我们写信，让我们来复诊，结果证实孩子患有先天性甲状腺功能低下。”由于发现和治疗得及时，这十几年来，丽丽得以健康成长，而她和医院的叔叔阿姨们也因此成为了朋友。在省常中录取通知书到手后，她第一时间决定要把这个好消息告诉叔叔阿姨，才有了昨天大家一起过生日的情景。
虽然现在每天还需要按时服小剂量的药物，丽丽对生活依然充满感恩：“如果小时候没有及时看的话，我的人生现在就是不一样的了。”
10年筛查出112人
记者昨天了解到，新生儿疾病筛查是利用先进的实验手段，对出生新生儿进行普查，以尽早发现可能患有的先天性代谢异常的部分疾病，使患儿得到及时治疗，避免发生严重后果。它是提高出生人口素质、减少出生缺陷的重要措施。《中华人民共和国母婴保健法》明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查服务，并将其列入母婴保健技术服务项目。
和国内其他省市相比，市妇幼保健院的新生儿疾病筛查工作起步较早，于1997年就开始了“先天性甲低”的筛查，丽丽也就是在那时被筛查诊断出的。2002年，经江苏省卫生厅技术准入，该院实验室正式挂牌成立江苏省新生儿疾病筛查常州分中心，全面负责常州地区的新筛工作。10年间，中心累计筛查人数达18万，共筛查出“甲低”患儿83人、苯丙酮尿症患儿16人、先天性肾上腺皮质增生症患者13人。其中苯丙酮尿症是一种由于患儿体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下的疾病；先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺功能发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病；先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。
“这些疾病，在新生儿期往往是隐匿的，但是通过筛查可以在一个月内把疾病诊断出来，之后进行及时、正确、长期的治疗，可以使患儿和正常人一样的学习和生活。如果不诊断出来，基本上要3个月以后才可能出现症状，到那时就失去了最佳的治疗机会，会对小孩子将来造成不可逆的影响。”新生儿科副主任王淮燕介绍说。
筛查只需3滴血
王淮燕告诉记者，新生儿疾病筛查的过程其实非常简单，只需要在新生儿出生3天后，从足跟采3滴血（检测1滴、复查1滴、存档1滴）滴到专门的滤纸上就可以了。
医生会利用采集到的血斑，针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，过筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，以避免对患儿造成导致肢体及智残的严重后果。
目前，市妇幼保健院开展的新生儿疾病筛查项目，除了江苏省规定的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症及新生儿听力筛查4项外，还包括新生儿视力筛查、智力筛查等。最近，先天性心脏病、先天性髋关节脱位等也纳入了筛查的范畴。
筛查的费用是105元。确诊患儿还可享受新生儿疾病筛查基金补偿，其中患甲状腺功能低下症的患儿，3周岁以内检查费用全免、药费全免；苯丙酮尿症患儿6周岁以内检查费用全免，治疗性奶粉50%报销；先天性肾上腺皮质增生症患儿3周岁以内检查费用全免，药费全免。
